Generalna skupščina OZN je 21. marec razglasila za svetovni dan Downovega sindroma, saj ta datum simbolno izraža genetsko posebnost tega sindroma – trisomija 21. kromosoma v vsaki telesni celici. Dodaten tretji kromosom v njihovih telesnih celicah vpliva na njihov duševni in telesni razvoj.

Z obeleževanjem tega dne želimo spodbuditi k razumevanju, večjemu spoštovanju in sprejemanju oseb z Downovim sindromom ter si prizadevati za izboljšanje njihovega položaja v družbi.

Letošnji slogan svetovnega dne Downovega sindroma je »BODIMO POVEZANI«.

Simbol Downovega sindroma so pisane nogavice. V znak podpore osebam z Downovim sindromom si na ta dan vsi obujmo različne nogavice.

*Trisomija je oblika genomske mutacije, pri kateri se določen kromosom v celičnem jedru pojavi trikrat (2n + 1) in ne v paru, kot običajno. Dodatni kromosom poruši kromosomsko ravnotežje, kar povzroči telesne in duševne nepravilnosti, v nekaterih primerih tudi smrt. Downov sindrom je pri človeku najpogostejša oblika genomske mutacije. To bolezen je leta 1886 prvič opisal angleški zdravnik J. Langdon Down. Najpogostejši vzrok za Downov sindrom je nepravilno razdvajanje 21. para kromosomov med procesom mejoze pri enem od staršev, v nekaj primerih se lahko pojavi zaradi kromosomske mutacije, pri kateri se 21. kromosom zlije z drugim (navadno 14. kromosomom), lahko pa se pojavi kot posledica neuspešnega razdvajanja 21. para kromosomov med mitozo v najzgodnejšem obdobju zarodkovega razvoja.

Obvešča: Merilin Šut

(Skupno 61 obiskov, današnjih obiskov 1)